Hämophilie: seltene Blutkrankheit | happilyeverafter-weddings.com

Hämophilie: seltene Blutkrankheit

Was ist Hämophilie?

Da es sich bei der Krankheit um eine rezessive geschlechtsgebundene X-chromosomale Störung handelt, tritt sie bei Männern eher auf als bei Frauen. Obwohl ein Weibchen das defekte Gen von einer Mutter oder einem Vater erben kann, oder aufgrund einer neuen Mutation, werden Fälle von Hämophilie bei Frauen selten beobachtet.

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Hämophilie ist eine Blutstörung, bei der die Gerinnungswerte im Blutplasma gesenkt sind und die Person Probleme mit der Wundgerinnung hat. Wenn ein Blutgefäß irgendwie verletzt wird, kann sich ein vorübergehender Schorf bilden, aber die fehlenden Gerinnungsfaktoren verhindern die Bildung von Fibrin, das zur Aufrechterhaltung des Blutgerinnsels benötigt wird. Ein Hämophiler blutet nicht mehr oder weniger als eine normale Person, kann aber viel länger bluten. In Fällen von schwerer Hämophilie kann ein einfacher Schnitt oder Kratzer zu einem Blutverlust führen, der Tage oder Wochen andauern kann und manchmal kann er nicht vollständig heilen und kann eine weitere Folge von Komplikationen und Problemen darstellen.

Verschiedene Arten von Hämophilie

Es gibt verschiedene Arten von Hämophilie, zu denen gehören:

  • Hämophilie Faktor VII: auch bekannt als Hämophilie A
  • Hämophilie Faktor IX: auch als Hämophilie B bezeichnet
  • Hämophilie A: am häufigsten, macht 85% aller Fälle aus und kann sehr schwer oder mild sein
  • Weihnachtskrankheit: Hämophilie B, eine X-chromosomal-rezessive Form der Hämophilie aufgrund eines Mangels an Gerinnungsfaktor IX.
  • Autoimmun Hämophilie: nicht-genetische Form

Symptome von Hämophilie

Die Symptome der Hämophilie bei Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen sind unterschiedlich, können jedoch Folgendes umfassen:

  • Tiefgreifende Blutergüsse und Zahnfleischbluten beim Eintreten von Milchzähnen
  • Beulen und Prellungen beim häufigen Sturz beim Laufenlernen
  • Blutergüsse und Schwellungen in Gelenken, Weichteilen und Muskeln
  • Nasenbluten ohne ersichtlichen Grund
  • Blut im Urin
  • Blut im Stuhl

Wenn eines der oben genannten Anzeichen und Symptome von Hämophilie festgestellt wird, ist das Beste, was eine Person tun kann, um sofortige medizinische Tests zu suchen, um die Gründe für ungeklärte Blutungen zu finden.

Hämophilie-Bewusstseins-Tag

Nach Angaben der National Hemophilia Foundation haben mehr als 75% der Menschen auf der Welt, die an Hämophilie leiden, keinen Zugang zu angemessener medizinischer Versorgung und die Behandlung der Störung ist sehr mangelhaft. Jedes Jahr am 17. April beobachtet die Welt den National Hemophilia Awareness Day, der darauf abzielt, Bewusstsein und Geld für die Förderung von Forschern zu schaffen und denjenigen, die an der Störung leiden, ein besseres Leben zu ermöglichen. Während der Kampagne planen mehr als 100 Länder Aktivitäten zur Sensibilisierung der Öffentlichkeit, zu denen Informationsmaterialien, Bildungsmaterialien und Möglichkeiten für Freiwillige gehören.

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Überblick

Gegenwärtig gibt es keine bekannte Heilung für Hämophilie, aber das Thema wird derzeit intensiv erforscht. Mitte der 1990er Jahre begannen die Ärzte, den Zustand mit prophylaktischen Methoden zu behandeln, was die Anwendung eines "vorbeugenden" Behandlungsregimes bedeutet. Durch die Einbeziehung einer prophylaktischen Behandlung kann eine Person, bei der eine Hämophilie diagnostiziert wurde, weniger Schmerzen und eine lange, aktive und gesunde Lebensqualität erwarten.