Der MTHFR-Test: Warum müssen Sie wissen, ob Sie eine MTHFR-Mutation tragen? | happilyeverafter-weddings.com

Der MTHFR-Test: Warum müssen Sie wissen, ob Sie eine MTHFR-Mutation tragen?

Haben Sie sich jemals gewundert, warum manche Menschen damit davonkommen, etwas zu essen, was sie wollen, und andere Diabetes entwickeln, wenn sie an einem Donut-Laden vorbeilaufen? Die relativ neue Wissenschaft der Nutrigenomik bietet eine Reihe von Antworten auf diese Art von Fragen, und keine genetische Anomalie wurde genauer untersucht als eine Gruppe von Mutationen, die die Art beeinflussen, wie der Körper ein Enzym namens MTHFR herstellt. [1]

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Was ist MTHFR?

Das Akronym MTHFR steht für Methylentetrahydrofolatreduktase. Es ist ein Enzym, das Ihr Körper haben muss, um Vitamin B9, gewöhnlich als Folat oder Folsäure bezeichnet, in eine Form zu aktivieren, die es verwenden kann.

Warum muss Folsäure "aktiviert" werden?

Folsäure ist nur eine von mehreren Formen der Verbindung, die wir als Vitamin B kennen. Die B9-Gruppe ist in Blattgemüse, Laub, als:

  • Dihydrofolate,
  • Methylolate,
  • Monoglutamylfolaten und
  • Polyglutamylfolaten.

Folsäure ist eine synthetische Form des Vitamins. Die Folsäureform des Vitamins wird dem Mehl hinzugefügt, um einen Mangel zu verhindern, der Geburtsfehler wie Spina bifida und Gaumenspalte verursachen kann.

Der Körper kann Folsäure nicht in der Form verwenden, in der es der Nahrung sehr effizient hinzugefügt wird. Um leicht von Zellen absorbiert zu werden oder die Blut-Hirn-Schranke zu überwinden, um die Gesundheit des Gehirns zu verbessern, muss Folsäure in Methylfolat umgewandelt werden. Dieser Prozess erfordert das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase.

Nicht jeder hat jedoch eine perfekte Kopie des Gens, das die Proteinsequenz kodiert, um das Enzym zu bilden.

Wenn Sie dies nicht tun, kann Ihr Körper kleine Mengen des Vitamins langsam verwenden, aber auf Kosten einer Vielzahl von Stoffwechselstörungen, die verursachen:

  • Die zuvor genannten Geburtsfehler, plus ein erhöhtes Risiko für Fehlgeburten, auch wenn die Mutation vom Vater stammt [2],
  • Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen) [3],
  • Chronische Müdigkeit [4],
  • Durchfall, insbesondere bei älteren Menschen [5], und
  • Reizbarkeit [6].

Dies sind Symptome, die bei jedem auftreten können, der eine der MTHFR-Mutationen hat. Es gibt jedoch mehr als eine Art von MTHFR-Mutation und mehr als eine Reihe von langfristigen Konsequenzen für eine dieser Mutationen, ohne entsprechende Änderungen in der Ernährung vorzunehmen.

Was sind die MTHFR-Mutationen?

DNA (fast immer) ist eine Sequenz von nur vier Basenpaaren, Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T). Diese Basenpaare sind die "Buchstaben", die in Gruppen von drei Buchstabier-Codons oder "Wörtern" buchstabieren, die Aminosäuren in die richtige Reihenfolge bringen, um ein Funktionsprotein zu bilden. Im Fall des MTHFR-Gens ist das Ergebnis ein Enzym.

Es gibt zwei Stellen im DNA-Strang, die dieses Enzym kodieren, die dazu neigen, falsch zu laufen. Einer befindet sich an Position 677, der 677. A, C, G oder T im DNA-Stand, der MTHFR codiert. Das Nukleotid an dieser Position soll Cytosin (G) sein. Manchmal gibt es jedoch eine Mutation, die Thymin (T) ersetzt. Die richtige Codierung wird als C677C ausgedrückt. Beide DNS-Stränge haben Cytosin, wo es sein soll. Einer oder beide Elternteile haben jedoch möglicherweise DNA mit Thymin (T) weitergegeben, wo es Cytosin (C) gibt. Wenn Sie einen "Druckfehler" haben, wird Ihre DNA als heterozygot für diese Mutation oder C677T bezeichnet . Wenn Sie zwei "Druckfehler" haben, wird Ihre DNA als homozygot oder T677T bezeichnet. Da nur ein Basenpaar beteiligt ist, wird diese Art von Mutation als Einzelnukleotid-Polymorphismus oder SNP, ausgesprochen "snip", bezeichnet.

Ein anderer Ort, an dem DNA falsch kodiert werden kann, ist Position 1298. Hier soll Adenin (A) an beiden DNA-Strängen vorliegen. Manchmal gibt es jedoch eine Mutation, die Cytosin (C) für Adenin ersetzt. Nicht-mutierte DNA wird hier als A1298A bezeichnet. Eine heterozygote Mutation wäre A1298C und eine homozygote Mutation wäre C1298C.

Homozygote Mutationen sind schwerwiegender als heterozygote Mutationen. Sie verursachen mehr Symptome. "Compound" -Mutationen, Mutationen an beiden Orten, sind noch ernster.

Was können MTHFR Mutationen tun?

Der australische Ernährungswissenschaftler Joe Leech erklärt die Bedeutung von MTHFR-Mutationen folgendermaßen:

Deine Gene laden die Waffe. Ihre Diät drückt den Abzug.

Nur eine MTHFR-Mutation zu haben, ohne sie zu behandeln, reicht aus, um eine Schwangerschaft zu gefährden oder chronische Müdigkeit zu verursachen. Es bedarf jedoch einer Kombination von MTHFR-Mutationen und Lebensstilentscheidungen, um diese potenziell tödlichen Ergebnisse zu verursachen:

  • Athleten mit C677T- oder T677T-Genotypen müssen auf ihre Einnahme von Methylfolat, B6 und B12 für eine optimale Leistung achten [7].
  • Menschen mit A1298C- oder C1298C-Genotypen, die zu viel Alkohol trinken, ohne genug Methylfolat zu sich zu nehmen, haben ein etwa doppelt so hohes Risiko für eine bestimmte Tumorart in Brust-, Darm- , Ösophagus-, Eierstock-, Bauchspeicheldrüsen- oder Prostatakrebs [8] .
  • Obwohl MTHFR-Mutationen den Folsäurestoffwechsel regulieren, haben Frauen mit C677T- oder T677T-Genotypen, die während der Schwangerschaft nicht genug Vitamin B6 erhalten, ein höheres Risiko für eine Fehlgeburt [].
  • Menschen mit dem T1298T-Genotyp, die Methylfolat, B6 und B12 nicht erhalten, haben ein zwei- bis dreimal höheres Risiko für Herzerkrankungen [9].
  • Jede Form der MTHFR-Mutation erhöht das Risiko für altersbedingten Hörverlust [10] sowie für diabetische Neuropathie und diabetische Retinopathie [11].
  • C677T und T677T Mutationen sind mit einem erhöhten Risiko für eine bipolare Störung [12] und Schizophrenie [13] (obwohl es andere wichtige genetische Faktoren gibt), sowie Gicht [14] und Nierenerkrankungen [15] verbunden.

Alle diese Bedingungen können verbessert oder sogar verhindert werden, indem man die richtige Diät und die Ergänzungen wählt. Für verschiedene genetische Mutationen sind jedoch unterschiedliche Diäten und Ergänzungen erforderlich. Das ist der Grund, warum es für jeden, der an chronischer Müdigkeit, Fruchtbarkeitsproblemen oder einer der oben aufgeführten Krankheiten leidet oder in der Familie ist, wichtig ist, einen MTHFR-Test zu bekommen.

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