Vorteile der vollständigen Genomsequenzierung | happilyeverafter-weddings.com

Vorteile der vollständigen Genomsequenzierung

Wir alle werden aus den in unseren Genen kodierten Informationen gemacht. Die Whole Genom Sequencing ist ein aufstrebender Laborprozess, der die gesamte DNA-Sequenz oder den gesamten Aufbau eines Organismus auf einmal aufdeckt und es so ermöglicht, verschiedene Variationen innerhalb eines Organismus sowie zwischen verschiedenen Organismen präzise zu verstehen.

Das allererste Humangenomprojekt wurde 1990 begonnen und 2003 abgeschlossen. Die Sequenzierung des menschlichen Genoms ist heutzutage viel effizienter geworden und die Probe einer Person kann innerhalb von wenigen Tagen sequenziert werden . Gegenwärtig konzentrieren sich die meisten Gentests auf ein oder mehrere Gene anstelle des gesamten Genoms.

Mit den sinkenden Kosten wird die Genomsequenzierung von immer mehr Menschen verfolgt. Dies hilft Ärzten zu prognostizieren, wie eine Person auf eine bestimmte Behandlung reagieren wird. Der Arzt kann die einzigartige Genetik eines Individuums untersuchen, um Gene zu untersuchen, die in den Arzneimittelmetabolismus involviert sind, während er eine Medikamentendosierung entscheidet. Dies wird dazu beitragen, personalisierte Behandlungspläne für alle in Zukunft zu entwickeln.

Der Einfluss der gesamten Genom-Sequenzierung (WGS) auf das Gesundheitswesen

Die Informationen, die durch die Sequenzierung des gesamten Genoms gewonnen werden, können helfen, ein vollständigeres klinisches Bild der Zustände eines Patienten zu erstellen. Ein gutes Beispiel ist eine kürzlich durchgeführte Studie, die an 188 Familien mit einer genetischen Vorgeschichte von Gehirnentwicklungsstörungen wie Autismus, geistiger Behinderung und Epilepsie durchgeführt wurde. Die Forscher haben zunächst die Familien mit offensichtlichen Genmutationen aussortiert, die mit der Störung in Zusammenhang stehen, und 118 andere Familien verlassen. Als die Gene aller Individuen aus 118 Familien sequenziert wurden, fanden die Wissenschaftler heraus, dass es bestimmte Genvariationen gab, die die betroffenen Familienmitglieder hatten, andere jedoch nicht.

Es gab etwa 10 Fälle, in denen die mit einer neurologischen Erkrankung assoziierte Mutation anders war als die, bei der die Familie diagnostiziert wurde.

Mit anderen Worten, die Diagnose basierend auf WGS schlug einen anderen Zustand vor als die medizinischen Aufzeichnungen. Die Studie ergab, dass fast 10 Prozent der Fälle von Hirn- und Nervenerkrankungen fehldiagnostiziert wurden, was zu der Schlussfolgerung führte, dass die Genomsequenzierung ein zuverlässigeres diagnostisches Werkzeug zum Verständnis und zur Behandlung einer ganzen Reihe von genetischen Krankheiten sein wird.

Whole-Genom-Projekt: Island

Island war das erste Land, das die Genome seiner gesamten Population sequenzierte. Dies half den Forschern, genetische Mutationen zu identifizieren, die mit einer Reihe von Krankheiten wie Schilddrüsenerkrankungen, Lebererkrankungen, Alzheimer und Krebs zusammenhingen, und konzentrierte sich auf Knockouts (wenn eine Arbeitskopie eines Gens fehlt), die für das Verständnis der Krankheit von Bedeutung sind Weg zu jeder Krankheit bei Individuen.

Die Studie zeigte, dass es rund acht Prozent der Isländer mit Knockouts gab, obwohl dies nicht bedeutet, dass alle von ihnen anfällig für jegliche Art von Krankheit sind. Es gibt ein gewisses Maß an eingebauter Redundanz im menschlichen Genom, die es einigen Genen ermöglicht, ihre Funktion zu verlieren, ohne die allgemeine Gesundheit einer Person zu beeinträchtigen. Dies erklärt auch, warum eine bestimmte Krankheit eine Person krank machen kann, während eine andere Person von der gleichen Bedingung unberührt bleiben kann.

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Diese Studie einer genetisch einzigartigen Population, wie sie in Island gefunden wurde, bietet die Möglichkeit, die genetischen Wurzeln jedes Problems und seine Behandlung durch die Entwicklung neuer Medikamente zu verstehen.
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