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Brustkrebsvorsorge: Praktische Aspekte

Obwohl die meisten Krebserkrankungen sporadisch sind, laufen manche von Generation zu Generation in der gleichen Familie. Einige Arten von Brustkrebs wurden oft mit der Familiengeschichte in Verbindung gebracht. Mit unserem ständig verbesserten Wissen über die Humangenetik haben wir jetzt ein viel besseres Verständnis für die Gründe hinter diesem ererbten Muster. Darüber hinaus können wir das Risiko berechnen und vorbeugende Maßnahmen ergreifen, um die Krankheit zu vermeiden.

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Erblicher Aspekt von Brustkrebs

Wissenschaftler schätzen, dass zwischen 10 und 20 Prozent der Brustkrebspatientinnen einen Verwandten (erster oder zweiter Ordnung) mit der gleichen Krankheit haben. Lesen Sie mehr: Tipps zur Brustkrebsvorsorge

Dies ist ein deutlicher Hinweis darauf, dass hier einige gemeinsame Gene eine Rolle spielen. Zu den bekanntesten und am besten untersuchten vererbbaren Genen, die mit Brustkrebs in Verbindung stehen, gehören die mutierten Formen der BRCA-Gene (BRCA1 und BRCA2). Sie werden oft als Gene mit hoher Suszeptibilität bezeichnet . Die Mutationen in diesen Genen werden autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass das Vorhandensein einer einzelnen mutanten Genkopie ausreicht, um den erkrankten Zustand zu verursachen.

Die Wirkung von BRCA-Mutationen ist in einer kleinen nordeuropäischen Nation Islands deutlich zu erkennen. Das Land hat die größte Brustkrebsrate der Welt . Es ist fast doppelt so hoch wie der Durchschnitt der Welt. Forscher glauben, dass dies eine Folge des sogenannten "Gründereffekts" ist. Die ganze Nation wurde von nur wenigen Familien gegründet, die von Norwegen auf die Insel auswanderten. Anscheinend war eine der Frauen, die auf die Insel gebracht wurden, ein Träger des defekten BRCA-Gens.

Neuere wissenschaftliche Studien zeigen, dass viele andere Gene das Brustkrebsrisiko beeinflussen können . Zum Beispiel erhöht eine spezifische Mutation im CHEK2-Gen (eine Zellzyklus-Kontrollpunkt-Kinase) das Risiko für Brustkrebs bei Frauen um das 2-fache, während die bei Männern um den Faktor 10 steigt. Mutationen im Gen PALB2 wurden mit erhöht Brustkrebsrisiken und seine Mutationsmuster sind denen von BRCA2 sehr ähnlich. Seltene Mutationen in BRIP1, ATM, NBS1 und Rad51 tragen ebenfalls zu einem nahezu zweifachen Anstieg der Brustkrebschancen bei.

Jetzt diskutieren Forscher das Modell "multiple seltene Allele - häufige Erkrankung", das die Bildung eines Komplexes von acht Genen beinhaltet, die Brustkrebs regulieren könnten . Der Ursprung der Hälfte aller erblichen Brustkrebsfälle ist jedoch immer noch unbekannt. Die Beteiligung vieler weiterer Gene und ihrer Mutanten muss noch aufgedeckt werden, um den erblichen Aspekt von Brustkrebs zu verstehen. Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) werden zunehmend verwendet, um gemeinsame genetische Varianten zu identifizieren, die an der Entstehung dieser Krankheit beteiligt sein könnten.

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