Studie entdeckte neue Gene, die Kindheitsepilepsie verursachen | happilyeverafter-weddings.com

Studie entdeckte neue Gene, die Kindheitsepilepsie verursachen

Eine Gruppe von epileptischen Anfällen, die als epileptische Enzephalopathien bezeichnet werden, beeinflussen die sich entwickelnden Gehirne von Babys und Kindern . Sie sind verheerende Störungen, da sie nicht nur zu schweren, störenden Anfällen führen, sondern auch zu einer zurückgebliebenen Entwicklung in Bezug auf intellektuelle Fähigkeiten und Verhaltensweisen und manchmal sogar zum Tod führen. Es wird angenommen, dass die Anfälle das sich entwickelnde Gehirn des Kindes schädigen und die Entwicklung beeinträchtigen.

Kind-Schlaf-Krankenhaus.jpg

Neue Forschung, die in diesem Jahr veröffentlicht wurde, hat Entdeckungen gemacht, die es leichter machen könnten, gezielte Behandlungen für diese speziellen Erkrankungen zu diagnostizieren und zu entwerfen.

Lesen Sie mehr: Epilepsie / Krampfanfälle: Was tun, wenn jemand eine Beschlagnahme hat?

Was sind epileptische Enzephalopathien?

Es gibt über 40 verschiedene Arten von Epilepsie und die, die in der neuen Forschung vorgestellt wurde, ist besonders verheerend. Es wird angenommen, dass die Entwicklung des kindlichen Gehirns der Auslöser für die Anfälle ist, die bei dieser Art von Epilepsie beobachtet werden, was bedeutet, dass sich die Eigenschaften der Anfälle ändern, wenn das Kind älter wird und das Gehirn reift. Tatsächlich hören die Anfälle normalerweise in der Adoleszenz auf.

Aber in einer grausamen Wendung des Schicksals verursachen die Anfälle irreversiblen Schaden am heranreifenden Gehirn, was zu geistiger Unfähigkeit und Verhaltensproblemen führt.

Was war bahnbrechend bei dieser Forschung?

Ein Forscherteam der University of Melbourne und des Florey Institute of Neuroscience and Mental Health, das von Professor Ingrid Scheffer geleitet wird, hat einige der Gene erforscht, die für diese schreckliche Krankheit verantwortlich sind . Sie analysierten genetisches Material von 500 Kindern mit der Störung unter Verwendung modernster Techniken. Diese ermöglichten es ihnen, Gene anzusteuern, von denen bekannt ist oder vermutet wird, dass sie die fehlerhaften sind, die den Zustand verursachen. Zuvor hätten sie auf sehr arbeitsintensive und ineffiziente Weise Tausende von Genen durchsehen müssen.

Was haben sie entdeckt?

Von den 65 Genen, die sie aus den Fällen der epileptischen Enzephalopathie analysierten, waren 19 bekannt, dass sie mit der Störung assoziiert sind, und die anderen 46 wurden davon verdächtigt .

In mehr als 10% der Fälle fanden sie, dass die verdächtigen Gene mutiert waren, was zur Entwicklung der Krankheit führte. Eine Mutation ist eine spontane Veränderung in einem Gen, was bedeutet, dass es nicht so funktioniert, wie es sollte, was zur Entwicklung einer Störung führt.

Um ein bekannteres Beispiel zu verwenden, verhindern die mit Brustkrebs assoziierten BRCA-Gene normalerweise Krebs, indem sie beschädigte DNA reparieren. Nur wenn sie durch eine Mutation fehlerhaft werden, kann sich Brustkrebs entwickeln.

Zwei neue Gene, genannt CHD2 und SYNGAP1, die bisher nicht bekannt waren, wurden mit der Entwicklung dieser besonderen epileptischen Störung assoziiert.

#respond