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Leben mit Mukoviszidose

Wie bekommen Sie zystische Fibrose?

Zystische Fibrose ist eine vererbte, chronische Krankheit.

Es ist autosomal-rezessiv, was bedeutet, dass beide Eltern Träger des defekten Gens sein müssen, um es an ihre Kinder weiterzugeben.

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Selbst dann können nicht alle Kinder die eigentliche Krankheit haben. Theoretisch würde man, wenn ein Paar Träger vier Kinder hätte, die Krankheit entwickeln, zwei wären nur Träger, und einer wäre völlig unberührt.

Das defekte Gen veranlasst den Körper, extrem dicken und klebrigen Schleim zu erzeugen. Dieser Schleim behindert sowohl die Lunge als auch die Bauchspeicheldrüse, was zu Atembeschwerden und Verdauungsstörungen führt.

Wie ist es diagnostiziert?

Der Zustand wird in der Regel im Alter von zwei Jahren diagnostiziert. Trotz eines gesunden Appetits haben Kinder ein schlechtes Wachstum und Schwierigkeiten, Gewicht zuzunehmen. Sie haben auch sehr sperrige Stühle, weil ihre Nahrung nicht gut verdaut ist. Ein anhaltender Husten wird von Keuchen und Kurzatmigkeit begleitet. Die Eltern bemerken auch, dass die Haut ihrer Kinder sehr salzig schmeckt, eine Nebenwirkung einer ungewöhnlich hohen Elektrolytkonzentration im Schweiß.

Diese Anomalie ist die Grundlage des "Gold-Standards" für Tests auf Mukoviszidose: der Schweißtest .

Es ist der am häufigsten verwendete Test für die Diagnose.

Eine kleine Elektrode wird zusammen mit einer Sammelvorrichtung auf dem Arm angeordnet. Der Bereich wird in einen Verband gewickelt, dann wird die Elektrode zur Stimulation der Schweißdrüsen verwendet. Der Schweiß sammelt sich in der Sammelvorrichtung und dann wird der Chloridgehalt getestet. Je höher das Chlorid-Niveau, desto wahrscheinlicher ist es, dass die Person Mukoviszidose hat, wobei 60 mmol / L der Grad ist, bei dem eine Diagnose sicher ist.

Genetische Tests werden ebenfalls verwendet, aber hauptsächlich, wenn die Schweißergebnisse grenzwertig oder unklar sind. Dies liegt daran, dass es über 1000 genetische Mutationen gibt, die zystische Fibrose verursachen können, und die meisten Labore nur für die häufigsten Tests testen.

Kann es geheilt werden?

Nein. Es ist chronisch und leider oft tödlich. Auf der positiven Seite wurden große Fortschritte bei der Verlängerung der Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose gemacht.

In den 50er Jahren wurde nicht erwartet, dass Kinder mit Mukoviszidose bis zum Schulalter leben.

Jetzt lebt mindestens die Hälfte von Mitte 30 bis Mitte 40 . Einige leben sogar noch länger, da die Schwere der Erkrankung sehr unterschiedlich sein kann.

Die Lebenserwartung der Diagnostizierten hat im Laufe der Zeit stetig zugenommen. Säuglinge, die heute mit Mukoviszidose geboren werden, können dank neuer Behandlungen, die heute zur Verfügung stehen, eine noch längere Lebensdauer haben. Viele jüngere Menschen verfolgen Karrieren, heiraten und gründen ihre eigenen Familien. Das war vor ein paar Jahrzehnten unvorstellbar.

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Organisationen wie die Cystic Fibrosis Foundation arbeiten daran, die Erforschung neuer Therapien und Medikamente zu finanzieren. Die Cystic Fibrosis Foundation hat eine eigene Spezialapotheke ins Leben gerufen, um Patienten den Zugang zu Medikamenten und Therapien zu ermöglichen und sie bei Versicherungsfragen zu unterstützen. Sie suchen auch Patienten mit Mukoviszidose, die bereit sind, an klinischen Studien teilzunehmen und die Wissenschaft von therapeutischen Medikamenten und Therapien zu fördern.

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