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Nagelpatellasyndrom

Weniger häufige medizinische Befunde sind Defekte der Oberlippe und des Gaumenoberteils. Skelettanomalien sind ebenfalls ein wichtiges Symptom dieser Erkrankung und sie können sich aus schlecht entwickelten Schulterblättern, seitlich gebeugten Fingern, Klumpfuß, Skoliose und ungewöhnlichen Halsknochen zusammensetzen.
Experten haben einen Zusammenhang zwischen Nagel-Patella-Syndrom und Darmkrebs gefunden. Es ist auch bewiesen, dass das Nagel-Patella-Syndrom mit Offenwinkelglaukom assoziiert ist, was manchmal zur Erblindung führen kann. Patienten können auch Katarakte, hängende Augenlider oder Hornhautprobleme haben. Symptome variieren von Person zu Person sogar innerhalb einer einzelnen Familie mit mehreren betroffenen Mitgliedern.

NPS ist auch bekannt als:

* Fong-Krankheit
* Hereditäre Onycho-Osteodysplasie
* Iliac Horn Krankheit
* Turner-Kieser-Syndrom

Vorfall

Es wird geschätzt, dass das Syndrom bei einem von 50.000 Neugeborenen auftritt. Die Inzidenz von Nephropathie bei NPS liegt bei Patienten mit verschiedenen Dysfunktionsstufen bei etwa 40%. Von diesen Patienten sterben 10% an Niereninsuffizienz. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.

Die Ursache des Nagel-Patellasyndroms

Das Nagel-Patella-Syndrom wird seit über hundert Jahren als Erbkrankheit anerkannt. Es wird durch Mutationen in einem Gen verursacht, das als LIM Homeobox Transkriptionsfaktor 1-Beta (LMX1B) bekannt ist und am langen Arm von Chromosom 9 lokalisiert ist. Es wurde nachgewiesen, dass dieses Gen für ein Protein kodiert, das für die embryonale Extremitätenentwicklung wichtig ist. Mutationen in diesem Gen wurden bei vielen nicht verwandten Personen mit Nagel-Patella-Syndrom nachgewiesen. Wenn ein Elternteil NPS hat, hat jedes seiner Kinder eine Chance von 50%, die krankheitsverursachende Mutation zu erben.

Symptome des Nagel-Patella-Syndroms

NPS-Symptome variieren stark zwischen den Patienten, und einige Patienten mit dieser Störung zeigen überhaupt keine Symptome.

* Fingernägel

Das offensichtlichste Zeichen im Zusammenhang mit dem Nagel-Patella-Syndrom sind fehlende, schlecht entwickelte oder ungewöhnliche Fingernägel. Diese Symptome finden sich bei über 80% der Patienten mit dieser Störung. Die Anomalien können in einem oder mehreren Fingernägeln gefunden werden. Diese Krankheit betrifft am häufigsten die Fingernägel der Daumen und Zeigefinger, die oft klein und konkav sind mit Grübchen, Graten, Spalten und Verfärbungen. Patienten haben berichtet, dass ihre Zehennägel weniger häufig betroffen sind.

* Kniescheiben

Kniescheibenanomalien sind das zweithäufigste Zeichen dieser Erkrankung. Eine oder beide Kniescheiben können fehlen oder schlecht geformt sein. Selbst wenn sie vorhanden sind, sind sie wahrscheinlich disloziert. Während Patellae (Kniescheiben) normalerweise eine schöne und runde Form haben, können die Knie von Menschen mit Nagel-Patella-Syndrom ein quadratisches Aussehen haben. Neben der Kniescheibe können andere Stützstrukturen, einschließlich Knochen, Bänder und Sehnen, ebenfalls fehlgeformt sein. In einigen Fällen haben Patienten Probleme mit einfachem Gehen.

* Hüftknochen

Die Hüftknochen von etwa 80% der Patienten mit Nagel-Patella-Syndrom haben ungewöhnliche knöcherne Projektionen, die posterioren Darmbeinhörner genannt werden. Diese Sporen sind intern und nicht offensichtlich, es sei denn, sie werden durch Röntgenstrahlung nachgewiesen. In den meisten Fällen verursachen sie keinerlei Symptome.

* Nieren

Bei mindestens 30% der Patienten mit Nagel-Patella-Syndrom ist eine Nierenerkrankung vorhanden. Dies ist eine äußerst wichtige Komplikation; Nierenversagen ist die gefährlichste Konsequenz von NPS. Das früheste Anzeichen einer Nierenerkrankung ist das Vorhandensein von Protein oder Blut im Urin. Nierenbeteiligung ist progressiv, daher ist eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von Nierenerkrankungen wichtig.

* Die Haut

Die Haut an den Händen ist oft faltig und locker, glättet aber manchmal über dem distalen Gelenk. Manche Menschen mit NPS leiden auch unter mangelnder Flexibilität im distalen Fingerknöchel.

* Skelettale Probleme

Es gibt einige Skelett-Symptome, die bei Menschen mit dieser seltenen Krankheit auftreten können. Patienten mit Nagel-Patella-Syndrom können möglicherweise nicht in der Lage sein, ihre Arme am Ellenbogen vollständig zu strecken.

Patienten können auch andere verwandte Symptome zeigen wie:

o gebogene Finger
o schlecht entwickelte Schulterblätter
o Klumpfuß
Hüfte Dislokation
o ungewöhnliche Halsknochen
o Skoliose

* Augenprobleme

Augenprobleme im Zusammenhang mit NPS variieren von Person zu Person. Das Syndrom ist mit einem Offenwinkelglaukom verbunden, der durch in die vordere Augenkammer geblockte Flüssigkeit verursacht wird, was schließlich zu erhöhtem Augendruck führt. Dieser erhöhte Druck kann unbehandelt zu bleibenden Schäden des Sehnervs und irreversibler Erblindung führen.

Nagel-Patella-Syndrom wurde auch in Verbindung gebracht mit:

o Anomalien der Hornhaut
o Katarakte
o Astigmatismus
o bunte Iris
o Verlust der peripheren Sicht
o blinde Flecken
o Schwierigkeit, sich an einen dunklen Raum anzupassen
o verschwommenes Sehen
o wund, gerötete Augen
o Erscheinen von Halos oder Regenbogen um Lichter
o starke Kopfschmerzen, Übelkeit und Augenschmerzen

Diagnose

Genetische Tests: In den letzten Jahren wurden genetische Tests für das Nagel-Patella-Syndrom durch Forschungseinrichtungen durchgeführt, die daran arbeiten, die Störung weiter zu charakterisieren. Allerdings können Gentests immer noch nicht vorhersagen, welche Anzeichen der Krankheit sich entwickeln, noch kann sie die Schwere der Krankheitssymptome vorhersagen. Aus diesem Grund wird es nicht als Diagnosewerkzeug der ersten Wahl angesehen.

Physische Bewertung: Diagnose dieser Krankheit könnte auch auf einfache visuelle medizinische Hinweise wie die charakteristischen Anomalien der Fingernägel und Kniescheiben gemacht werden.

* Röntgenbilder und Biopsien: Das bestmögliche Diagnosewerkzeug ist wahrscheinlich das Röntgenbild. Die Diagnose wird durch Bilder der betroffenen Knochen und, falls angezeigt, Nierenbiopsie bestätigt. Dies ist eine zuverlässige diagnostische Methode, da die bei 80% der Patienten mit Nagel-Patella-Syndrom gefundenen knöchernen Beckensporne mit keiner anderen bekannten Krankheit in Verbindung stehen.

* Pränatale Diagnose: Ein nützliches diagnostisches Werkzeug könnte Ultraschall im dritten Trimester sein. Eine pränatale Diagnose durch genetische Untersuchung von Zellen, die durch Chorionzotten erhalten werden, könnte ebenfalls wirksam sein. Leider ist der pränatale Gentest für NPS noch nicht allgemein verfügbar und wird nur in spezialisierten Labors verwendet. Auch gab es einige Kontroversen über die Verwendung von Pränataltests für eine solche Variable Störung.

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Behandlung des Nagel-Patella-Syndroms

In Fällen von NPS ist eine Behandlung normalerweise nicht erforderlich. Wenn es erforderlich ist, hängt es von den spezifischen Symptomen jedes Patienten ab.
Jede schwere Nierenerkrankung wird mit Dialyse oder Nierentransplantation behandelt.
Die Behandlung von Glaukom hängt von der Art und Schwere jedes Falles ab; Augentropfen, Pillen, Laserverfahren und chirurgische Eingriffe werden verwendet, um weiteren Schaden zu verhindern oder zu verlangsamen.
Wenn das Gehen aufgrund von Knochen-, Sehnen-, Bänder- oder Muskeldefekten schmerzhaft wird, kann ein Rollstuhl erforderlich sein. Natürlich kann eine orthopädische Operation für angeborene Fußdeformität und Hüftluxation notwendig sein.

Prognose

Überleben bei Patienten mit Nagel-Patella wird nur verringert, wenn sie Nierenkomplikationen erfahren. Es wird geschätzt, dass 8% der Personen mit Nagel-Patella-Syndrom, die zu medizinischer Behandlung kommen, schließlich an einer Nierenerkrankung sterben, obwohl dies keine erwiesene Tatsache ist.

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