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Mit Morbus Gaucher leben

Als autosomal-rezessiv vererbte genetische Erkrankung beeinflusst die Gaucher-Krankheit den Stoffwechsel, bei dem eine Art von Lipid (oder Fett), genannt Glucocerebrosid, nicht richtig abgebaut werden kann. Normalerweise produziert der menschliche Körper ein Enzym namens Glucocerebrosidase, das Glucocerebrosid, das ein Teil einer Zellmembran ist, abbaut und recycelt. Das Ergebnis ist ein spezifischer Lipidaufbau in der Milz, im Knochenmark, in der Leber und im Nervensystem und beeinträchtigt die normale Funktion.

Art der Gaucher-Krankheit

Es gibt drei verschiedene Arten dieser Krankheit und jeder hat seine eigene einzigartige Reihe von Symptomen. Typ 1 ist die häufigste Form und hat keine Auswirkungen auf das Nervensystem und der Beginn kann früh im Leben oder im Erwachsenenalter auftreten. Viele Menschen mit Typ 1 haben Symptome, die so mild sind, dass sie nie irgendwelche Probleme haben. Die Typen 2 und 3 kommen im Nervensystem vor. Typ 2 führt zu medizinischen Problemen, die in der Kindheit beginnen, während Typ 3 langsamer voranschreitet. Es gibt auch seltenere Typen, die in diesen drei Typen schwerer zu kategorisieren sind.

Was sind die Symptome?

Die Symptome der Krankheit werden unter denen variieren, die es haben. Die häufigsten klinischen Symptome sind:

  • Knochenschmerzen, Frakturen und Krankheiten
  • Eine niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie)
  • Eine Vergrößerung der Leber und Milz
  • Leichte Blutergüsse, die durch niedrige Thrombozytenwerte verursacht werden
  • Probleme mit Herz, Atmung und Nervensystem

Die Symptome von Typ 2 und Typ 3 umfassen die gleichen wie bei Typ 1, aber es gibt andere Probleme, die die Augen betreffen, Anfälle und Hirnschäden. Diejenigen, bei denen Gaucher Typ 2 diagnostiziert wird, werden normalerweise nicht über ihren zweiten Geburtstag hinaus überleben. Es gibt einige mit Typ 2, die während der Kindheit sterben werden, oft mit schweren Hautproblemen und Flüssigkeitsansammlung. Menschen mit Typ 3 werden in der Regel Symptome vor dem Alter von 2 Jahren entwickeln, aber oft verläuft die Krankheit langsamer und das Ausmaß der Entwicklung des Gehirns ist unvorhersehbar.

Wie wird es diagnostiziert?

Die Diagnose der Gaucher-Krankheit basiert auf klinischen Symptomen und Labortests. Die Krankheit wird bei Menschen vermutet, die niedrige Anzahl roter Blutkörperchen, leichte Blutungen, Blutergüsse, Probleme des Nervensystems, Knochenprobleme und eine Vergrößerung von Leber und Milz haben.

Ein Arzt wird einen Bluttest bestellen, um das Niveau des Enzyms Glucocerebrosidase zu messen. Menschen, die an dieser Krankheit leiden, werden extrem niedrige Spiegel dieses Enzyms haben. Eine zweite Art von Labortests beinhaltet eine DNA-Probenanalyse des GBA-Gens für die häufigste Art von Mutationen. Beide Enzyme und DNA-Tests können bei Babys vor der Geburt durchgeführt werden. Ein Knochenmarkstest kann jedoch nicht ausreichen, um eine endgültige Diagnose zu stellen.

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Wenn eine spezifische genetische Mutation, die Gaucher verursacht, in einer Familie bekannt ist, kann ein DNA-Test durchgeführt werden, um genau zu identifizieren, wer die Träger sind. Es ist jedoch oft unmöglich, den Klinikkurs einer Person vollständig auf der Grundlage von DNA-Tests vorherzusagen.

Wie ist die Gaucher-Krankheit vererbt?

Eine autosomal-rezessive genetische Störung bedeutet, dass beide Elternteile eines Kindes Träger des Gens sein müssen, damit die Gaucher-Krankheit weitergegeben werden kann. Obwohl es irgendjemanden treffen kann, ist es am ausgeprägtesten in denen jüdischer Herkunft. Es ist die häufigste aller ererbten jüdischen seltenen genetischen Erkrankungen, etwa 1 von 450 Menschen haben Gaucher und 1 von 10 sind Träger des Gens.

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