Thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP): eine seltene Blutkrankheit | happilyeverafter-weddings.com

Thrombotische thrombozytopenische Purpura (TTP): eine seltene Blutkrankheit

Was ist thrombotische thrombozytopenische Purpura?

Thrombotische thrombozytopenische Purpura ist eine seltene Blutkrankheit, die zu einer ungewöhnlichen Blutgerinnung in den kleinen Blutgefäßen führt. Es kann in zwei Formen kommen: idiopathische auch als primäre und auf der anderen Seite sekundäre thrombotische thrombozytopenische Purpura. In der sekundären Form der Krankheit gibt es eine primäre Bedingung, die zu einer thrombotischen thrombozytopenischen Purpura als Komplikation der primären Erkrankung führen kann. Erkrankungen, die zur sekundären thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura führen können, sind bestimmte Krebsarten, Schwangerschaft, HIV-Infektion, Knochenmarktransplantation und bestimmte Medikamente wie zB das Malariamedikament Chinin oder Immunsuppressiva wie Cyclosporin A und Tacrolimus (FK506).

Wenn ein solcher Zustand bei dem Patienten nicht existiert, wird der Zustand idiopathische thrombotische thrombozytopenische Purpura genannt. In beiden Fällen überaktive große Fragmente eines von Willebrand-Faktor genannten Proteins, das an der Blutgerinnung beteiligt ist, verursachen Blutgerinnsel in der Mikrovaskulatur, die den Blutfluss in bestimmten Organen, hauptsächlich dem Gehirn und der Niere, aber auch anderen Organen wie dem Herz hemmen können und können Multiorganversagen und Tod verursachen, wenn sie unbehandelt bleiben. Von Willebrand-Faktorfragmente werden normalerweise durch ein Enzym namens ADAMST13 inhibiert und abgebaut. Dieses Enzym funktioniert nicht gut bei thrombotischer thrombozytopenischer Purpura, was zu einer Überaktivität des von Willebrand-Faktors, der Anhäufung von großen Fragmenten davon und der Bildung von Blutgerinnseln hauptsächlich in den kleinen Blutgefäßen (Mikrovaskulatur genannt) führt.

Die Hemmung des ADAMST13-Enzyms kann durch bestimmte Medikamente wie in einigen Fällen von sekundärer thrombotisch-thrombozytopenischer Purpura oder durch einen genetischen Defekt im Enzym selbst geschehen. Der Zustand, in dem ein genetischer Defekt des ADAMST13-Enzyms existiert, wird als Upshaw-Schulman-Syndrom bezeichnet und ist eine vererbte Form der primären thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura. Wenn Faktoren, die vom Immunsystem produziert werden (das System, das uns vor Krankheitserregern wie Viren und Bakterien schützt, aber manchmal aus Versehen den Körper schädigt), das Enzym ADAMST13 hemmen, wird diese Form der thrombotischen thrombozytopenischen Purpura als autoimmun-thrombotische thrombozytopenische Purpura bezeichnet Form der idiopathischen Art der Krankheit. Die Hemmung des ADAMST13-Enzyms ist ein notwendiger Bestandteil des Prozesses, der zu einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura führt, aber es müssen andere Faktoren zu den Erkrankungen führen, da viele Menschen mit einem genetischen Defekt im Enzym überraschend wenig Symptome aufweisen. Wissenschaftler glauben, dass die Aktivierung des von Willebrand-Faktors in bestimmten Situationen wie zB während einer Infektion eine wichtige Rolle bei der Auslösung einer Episode spielt, aber der genaue Mechanismus ist noch unbekannt.

Die Bildung von so vielen Blutgerinnseln führt sofort zu einer übermäßigen Verwendung von Blutplättchen, den Zellfragmenten, die Teile der Blutgerinnsel bilden. Dies verursacht einen Mangel an Blutplättchen im Blut, der medizinisch Thrombozytopenie genannt wird. Es kann zu Blutungen führen, meist aus der Nase und dem Zahnfleisch, und zu erhöhten, sogar spontanen Blutergüssen, medizinisch als Purpura bezeichnet.

Symptome und Diagnose von thrombotischen Thrombozytopenie

Die Symptome der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura haben allesamt mit der Bildung von Blutfluss zu tun, der Blutgerinnsel in der Mikrovaskulatur, hauptsächlich im Gehirn und in den Nieren, sowie die übermäßige Verwendung von Thrombozyten, die zu Thrombozytopenie führen, einschränkt. Die klassische thrombotisch-thrombozytopenische Purpura weist fünf ausgeprägte Symptome auf, die als eine Symptompunkade bezeichnet werden, aber manchmal zeigen die Patienten nicht alle fünf Symptome. Diese fünf Symptome sind neurologische Probleme wie Halluzinationen, bizarres Verhalten, veränderte Geisteszustände, Kopfschmerzen und Schlaganfall; Nierenversagen; Fieber; Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl) mit Blutergüssen, Blutungen und Purpura und Blutgerinnsel in den kleinen Blutgefäßen, die zu hämolytischer Anämie und Gelbsucht führen.

Wie wird thrombotische thrombozytopenische Purpura diagnostiziert?

Die definitive Diagnose wird gestellt, wenn die oben genannten fünf Symptome bei einem Patienten zusammen auftreten. Die Mortalität bei unbehandelter thrombotisch-thrombozytopenischer Purpura ist jedoch so hoch, dass die Annahme einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura in der Regel auch dann erfolgt, wenn ein Patient nur Blutgefäße in kleinen Blutgefäßen mit hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie zeigt.

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Was sind die Behandlungsmöglichkeiten für thrombotische thrombozytopenische Purpura?

Thrombotische thrombozytopenische Purpura wurde früher durch Transfusion von Spenderblutplasma behandelt. Diese Behandlung fügt dem Blut des Patienten frisches aktives ADAMST13-Enzym hinzu und kann die Symptome der Krankheit lindern. Jedoch ist die Menge an Spenderplasma, die dem Blutstrom eines Patienten hinzugefügt werden kann, begrenzt, da zu viel aufgrund einer Flüssigkeitsüberlastung schädlich sein kann. In den frühen 1990er Jahren wurde festgestellt, dass ein als Plasmapherese bezeichnetes Verfahren bei der Linderung von Symptomen einer thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura effizienter ist als nur bei Plasmatransfusionen. Bei der Plasmapherese wird das Plasma des Patienten gesammelt und durch Spenderplasma ersetzt, also anstatt nur etwas aktives ADMAST13 - Enzym zuzusetzen und das fehlerhafte Enzym (im Falle der vererbten Form der thrombotischen thrombozytopenischen Purpura) zu verlassen, oder verdünnende inhibierende Faktoren (z Im Falle der autoimmun-thrombotischen thrombozytopenischen Purpura entfernt die Plasmapherese inhibierende Faktoren oder fehlerhafte Enzyme und ersetzt sie durch frisch funktionierende Enzyme und Plasma ohne Hemmfaktoren. In einer akuten Episode von thrombotisch-thrombozytopenischer Purpura muss die Plasmapherese-Behandlung täglich wiederholt werden und muss für 1-8 Wochen fortgesetzt werden, um die Symptome vollständig zu beheben. Es ist nicht völlig klar, welche Laborparameter zuverlässig anzeigen, dass die Behandlung gestoppt werden kann, aber üblicherweise werden die Blutspiegel eines Enzyms, das als Lactatdehydrogenase bezeichnet wird, verwendet, um den Erfolg der Behandlung zusammen mit anderen Bluttests zu bewerten.

Bei Patienten mit der vererbten Form der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura, dem Upshaw-Schulman-Syndrom, können Plasmatransfusionen alle paar Wochen das Auftreten lebensbedrohlicher Symptome verhindern.

Patienten mit idiopathischer thrombotisch-thrombozytopenischer Purpura sind in der Regel in kritischem Zustand und die Mortalität der Erkrankung beträgt etwa 90%, wenn sie nicht behandelt wird. Überraschenderweise machen viele Patienten eine vollständige Genesung mit der Behandlung und das Langzeitüberleben der behandelten idiopathischen thrombotischen thrombozytopenischen Purpura ist ziemlich gut mit 80-90%. Leider gilt dies nicht für die sekundäre Form der thrombotischen thrombozytopenischen Purpura, die trotz Behandlung eine hohe Mortalität aufweisen kann. Die Gründe für diesen Unterschied sind noch unbekannt, könnten aber etwas mit der zugrunde liegenden Bedingung zu tun haben.

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