Porphyrie: Eine seltene und schmerzhafte Störung | happilyeverafter-weddings.com

Porphyrie: Eine seltene und schmerzhafte Störung

Porphyrias sind eine Gruppe extrem seltener Erkrankungen, die die Haut oder das Nervensystem betreffen und zu schweren Bauchbeschwerden führen. Porphyrie-Störungen werden im Allgemeinen vererbt, was bedeutet, dass sie das Ergebnis von genetischen Anomalien sind, die von einem Elternteil an ein Kind weitergegeben werden. Wenn jemand Porphyrie hat, wandeln Zellen keine Körperchemikalien, die als Polyphorine bekannt sind, in Häm um, was dem Blut seine rote Farbe verleiht.

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Was ist Häm?

Der menschliche Körper produziert Häm in der Leber und roten Blutkörperchen.

Es gibt acht verschiedene Enzyme, die jeden Schritt des Häm-Herstellungsprozesses steuern.

Wenn der Körper Schwierigkeiten hat, Häm zu bilden, ist dies darauf zurückzuführen, dass eines dieser acht Enzyme niedrig oder mangelhaft ist. Porphyrine und Porphyrin-Vorstufen von Häm werden sich im menschlichen Körper ansammeln und als Folge kann eine Person sehr krank werden.

Wie werden verschiedene Porphyrien klassifiziert?

Porphyrien werden in verschiedene Systeme eingeteilt. Die genaueste Klassifizierung für einen bestimmten Typ von Porphyrie ist auf den spezifischen Enzymmangel zurückzuführen. Eine andere Möglichkeit, Porphyrie zu klassifizieren, besteht darin, die Symptome zu betrachten, die jeder einzelne verursacht, wobei neurologische Symptome durch akute Porphyrien verursacht werden, während diejenigen, die Lichtempfindlichkeit verursachen, von der kutanen Varietät sind. Der dritte Weg zur Klassifizierung eines bestimmten Porphyrietyps besteht schließlich darin, ein System zu verwenden, das darauf basiert, ob die überschüssigen Vorstufen aus der Leber oder im Knochenmark stammen. Einige Arten von Porphyrie werden als eine oder mehrere dieser spezifischen Kategorien klassifiziert.

Porphyrie: Wie verbreitet ist es?

Laut der amerikanischen National Library of Medicine ist die genaue Anzahl der Porphyrie-Fälle unbekannt. Schätzungen gehen jedoch von 1 zu 500 oder möglicherweise sogar von 1 zu 50.000 Menschen weltweit. Insgesamt ist die kutane Porphyrie die häufigste Form aller diagnostizierten Fälle. Bei einigen Porphyriearten ist die genaue Prävalenz nicht bekannt, da viele Personen mit einer genetischen Mutation, die mit der Krankheit assoziiert sind, während ihres gesamten Lebens asymptomatisch bleiben.

Verschiedene Gene im Zusammenhang mit Porphyrie

  1. ALAD: Aminolevulinat-Dehydratase, verantwortlich für die Herstellung der Delta-Aminolevulinat-Dehydratase.
  2. ALAS2: Aminolevulinat, delta, Synthase 2. Das ALAS2-Gen ist verantwortlich für die Instruktion der Herstellung der 5-Aminolaevulinatsynthase 2 oder der erythroiden ALA-Synthase.
  3. CPOX: Coproporphyrinogenoxidase, gibt Anweisungen für die Herstellung des Koproporphyrinogenoxidase-Enzyms.
  4. FECH: Ferrochelatase, das Gen gibt Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Ferrochelatase.
  5. HFE: Hämochromatose, das Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das sich auf der Oberfläche von Zellen in der Leber und im Darm befindet.
  6. HMBS: Hydroxymethylbilansynthase, das Gen gibt Anweisungen für die Herstellung der Hydroxymethylbilansynthase.
  7. PPOX: Protoporphyrinogenoxidase, das Gen enthält Anweisungen zur Herstellung von Protoporphyrinogenoxidat-Enzymen.
  8. UROD: Uroporphyrinogen Decarboxylase, verantwortlich für die Anweisungen, die benötigt werden, um das Enzym als Uroporphyrinogen bekannt zu machen.
  9. UROS: Uroporphyrinogen III-Synthase, gibt Anweisungen zur Herstellung des Enzyms Uroporphyrinogen III-Synthase.

Arten von Porphyrien

Es gibt verschiedene Arten von Porphyrien. Es gibt vier Arten von Leberporphyrias und diese umfassen; Doss Porphyria (ALA) Dehydratase-Mangel, akute intermittierende Porphyrie (AIP) Porphyria Cutanea Tarda (PCT) und erbliche Koproporphyrie (HCP).

Siehe auch: Die 16 häufigsten genetischen Krankheiten

Die drei Arten der erythropoetischen Porphyrie umfassen: X-chromosomale sideroblastische Anämie (XLSA), kongenitale erythropoetische Porphyrie (CEP) und erythropoetische Protoporphyrie (EPP).

Schließlich gibt es panaschierte Porphyrie (VP), eine Mischform von Porphyrie und transiente Erythoporphyrie (EEP).

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