Fahrs Syndrom oder Brain Stones, eine seltene neurologische Erkrankung | happilyeverafter-weddings.com

Fahrs Syndrom oder Brain Stones, eine seltene neurologische Erkrankung

Die idiopathische Basalganglienverkalkung wird auch als Fahr-Syndrom bezeichnet. Die Erkrankung ist eine sehr seltene, genetisch dominante Erkrankung neurologischen Ursprungs, die durch abnorme Kalkablagerungen in den Gehirnregionen gekennzeichnet ist, die die Bewegung steuern.

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Durch einen CT-Scan können diese Verkalkungen oder "Gehirne" hauptsächlich im Bereich der Basalganglien und an anderen Stellen des Gehirns, wie der Großhirnrinde, Thalamus, Hippocampus, subkortikaler Kleinhirnsubstanz und dem Nucleus dentatus gesehen werden.

Häufige Anzeichen und Symptome des Fahr-Syndroms:

Diese Symptome sind einige der Dinge, die eine Person mit dem Fahr-Syndrom erfahren kann:

  • Verschlechterung der Motorfunktion: Bewirkt Veränderungen der motorischen Funktionen oder Fähigkeiten.
  • Demenz
  • Mentale Behinderung
  • Spastische Lähmung
  • Dysarthrie (schlecht artikulierte Sprache)
  • Athetosis (unwillkürliche, sich windende Bewegungen)
  • Augenschäden
  • Optikusatrophie
  • Kleiner Kopf
  • Runder Kopf
  • Extrapyramidale Störung (Störungen der Funktion der Basalganglien)
  • Zittern
  • Spastik (Gliedsteifigkeit)
  • Muskelstarre
  • Maskenartiges Aussehen des Gesichts
  • Schleichender Gang

Was sind einige der weniger häufigen Anzeichen und Symptome des Fahr-Syndroms?

Einige der ungewöhnlichsten Symptome des Fahr-Syndroms können Folgendes umfassen:

  • Chorea (schnelle, ruckartige, unwillkürliche Bewegungen)
  • Anfälle
  • Pill rollende Fingerbewegungen
  • Dystonie (verdrehte, sich wiederholende Muskelkontraktionen)

Wie alt ist das Einsetzen des Fahr-Syndroms?

Das Durchschnittsalter für den Beginn des Fahr-Syndroms ist für jedes Individuum unterschiedlich. Die Krankheit tritt jedoch am häufigsten bei Menschen im 3. und 4. Lebensjahrzehnt auf .

Was verursacht das Fahr-Syndrom?

Das Fahr-Syndrom wird am häufigsten autosomal-dominant übertragen, kann aber auch autosomal-rezessiv von Eltern zu Kind weitergegeben werden oder sporadisch auftreten. Es wurde angenommen, dass ein Locus bei 14q (IBGC1) involviert ist. Ein zweiter Locus wurde auf Chromosom 8 und ein dritter auf Chromosom 2 identifiziert. Um die Rolle, die die Genetik bei der Entwicklung des Fahr-Syndroms spielt, genauer zu untersuchen, bedarf es weiterer Untersuchungen.

Wie wird das Fahr-Syndrom vererbt?

Eine Person kann das Fahr-Syndrom als ein autosomal-rezessives Merkmal erben, bei dem beide Eltern Träger des Gens sind.

Jedes Kind, das einen Elternteil hat, der beide Träger des Fahr-Gens ist, hat eine 25% ige Chance, das Syndrom zu entwickeln.

Wie wird das Fahr-Syndrom diagnostiziert?

Beim Fahr-Syndrom muss ein Arzt bestimmte Blut- und biochemische Faktoren untersuchen und die folgenden Tests durchführen, um eine korrekte Diagnose zu stellen:

  • Natürliche Killerzellen sollten bei Verdacht auf Fahr-Syndrom untersucht werden, da bei Patienten mit dieser Krankheit die Spiegel erhöht sind.
  • Die Werte von Urin-cAMP, Osteocalcin, Serum-Milchsäure und Kreatinin sollten im Ruhezustand und nach dem Training getestet werden.
  • Die Serumspiegel von Magnesium, Calcium, alkalischer Phosphatase, Calcitonin und PTH sollten getestet werden.
  • Der Ellisworth Howard-Test sollte durchgeführt werden, ein erhöhter Grad an Urin-cAMP würde bei der Diagnose helfen.
  • Eine Bewertung von Viren, Parasiten und Bakterien sollte durchgeführt werden.

Siehe auch: Neurologische Störungen bei Kindern

Was sind die diagnostischen Kriterien für das Fahr-Syndrom?

Das Diagnosekriterium für das Fahr-Syndrom hat sich geändert und wird wie folgt angegeben:

  • Familiengeschichte, die mit der autosomal dominanten Vererbung übereinstimmt
  • Bilaterale Verkalkung innerhalb der Basalganglien durch Neuroimaging. Andere Bereiche des Gehirns könnten auch Verkalkungen enthalten.
  • Progressive neurologische Dysfunktion, die im Allgemeinen Bewegungsschwierigkeiten und möglicherweise neuropsychiatrische Manifestationen einschließt.
  • Obwohl das Durchschnittsalter des Auftretens normalerweise zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr liegt, gibt es einige Fälle von Gehirnsteinen, die bei Kindern diagnostiziert werden.
  • Fehlen biochemischer Anomalien und körperlicher Merkmale, die auf eine mitochondriale, metabolische oder systemische Störung hindeuten
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