Agammaglobulinämie: Eine seltene und verheerende Autoimmunkrankheit | happilyeverafter-weddings.com

Agammaglobulinämie: Eine seltene und verheerende Autoimmunkrankheit

Agammaglobulinämie (AGMX) oder Hypogammaglobulinämie ist eine seltene genetische Störung, die in Familien mit niedrigen Immunglobulinkonzentrationen weitergegeben wird. Immunglobuline sind protektive Proteine ​​des Immunsystems. Niedrige Konzentrationen dieser Antikörper machen eine Person anfälliger für Infektionen. Es wurde von den Eltern an das Kind weitergegeben und es war eine der allerersten Erkrankungen des Immunsystems, die jemals identifiziert wurden.

Was verursacht Agammaglobulinämie?

Die Krankheit ist das Ergebnis einer genetischen Abnormalität auf dem X-Chromosom, die die Fähigkeit des menschlichen Körpers zur Herstellung von Antikörpern beeinträchtigt. Das beteiligte Gen ist als "Bruton-Tyrosinkinase" oder BTK bekannt und wurde erstmals 1993 identifiziert.

Agammaglobulinämie tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf, da die Mutation das X-Chromosom umfasst. Männer haben nur ein X-Chromosom. Daher kann ein einzelner Defekt in dem Gen zu der Krankheit führen, und dies wird "X-chromosomale Vererbung" genannt. Frauen haben zwei X-Chromosomen und es ist möglich, dass sie Träger von Agammaglobulinämie sind. Bei Frauen kann eine normale Genkopie die durch die Mutation verursachten Defekte und Probleme maskieren. Beide Elternteile müssen das Gen haben, um die AGMX-Mutation an sie weiterzugeben.

Es gab Fälle, in denen Familien mit AGMX kein X-verknüpftes Muster haben. Dies ist möglicherweise auf eine neue X-chromosomale Mutation zurückzuführen. Familien waren möglicherweise auch zu klein, um erkennbare Muster zu erkennen.

Menschen mit Agammaglobulinämie neigen dazu, wiederholte Infektionen aufgrund von Bakterien wie Haemophilus influenza, Pneumoccoi und Staphylokokken zu entwickeln. Die am häufigsten von einer Infektion betroffenen Bereiche sind: die oberen Atemwege, Gelenke, Lungen, Haut und Magen-Darm-Trakt.

Was sind die Symptome von AGMX?

Die Symptome einer Agammaglobulinämie zeigen sich normalerweise bei Kindern zwischen sechs und neun Monaten. Einige Kinder entwickeln jedoch erst im Alter zwischen drei und fünf Jahren Symptome dieser Störung. Jungen zeigen normalerweise Anzeichen der Krankheit, bevor Mädchen tun.

Die häufigsten Symptome der Krankheit sind:

  • Häufige Anfälle von Bronchitis
  • Chronischer Durchfall
  • Infektionen der Augen
  • Infektionen der Ohren
  • Lungenentzündung
  • Sinusitis
  • Hautinfektionen
  • Infektionen der oberen Atemwege
  • Virusinfektionen wie Polio und / oder Hepatitis
  • Blutstrom-Infektionen
  • Rückenmarks-Infektionen
  • Knocheninfektionen
  • Nierenentzündung
  • Gelenkerkrankung
  • Abbau roter Blutkörperchen
  • Eine Reduktion von Neutrophilen im Blut
  • Gedeihst / wachsen
  • Blut- oder Dickdarmkrebs ist möglich, obwohl extrem selten
  • Muskel- und Hautentzündungen

Viele dieser Zustände treten bei Kindern ohne diese Krankheit auf. Kinder, die an Agammaglobulinämie leiden, erkranken jedoch häufiger und haben schwerere Symptome.

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Wie wird Agammaglobulinämie diagnostiziert?

Agammaglobulinämie wird durch eine Reihe von verschiedenen Tests diagnostiziert. Ein Arzt kann eine Durchflusszytometrie bestellen, um die Spiegel zirkulierender B-Lymphozyten im Blut zu messen. Ein anderer Test, der verwendet werden kann, ist der Immunelektrophorese-Serumentest, und ein quantitativer Immunglobulintest könnte ebenfalls durchgeführt werden.

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