Thalassämie: Was jeder Elternteil über eine verheerende Blutstörung wissen muss | happilyeverafter-weddings.com

Thalassämie: Was jeder Elternteil über eine verheerende Blutstörung wissen muss

Thalassämie ist eine Blutkrankheit, bei der der Körper kein normales Hämoglobin herstellen kann. Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen, das Sauerstoff in alle Teile des Körpers transportiert. Bei Thalassämie werden die roten Blutkörperchen, die abnormales Hämoglobin enthalten, zerstört, und der Patient wird anämisch. Anämie ist definiert als eine unzureichende Anzahl von roten Blutkörperchen im Blut. Dieser Mangel an Hämoglobin und schlechte Sauerstoffversorgung führt zu den Symptomen der Anämie.

Thalassämie ist eine Erbkrankheit, die von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Mindestens ein Elternteil muss Träger sein oder die Krankheit haben, damit ein Kind Thalassämie bekommt. Wenn beide Eltern Träger sind, besteht eine 25-prozentige Chance für ihr Kind, Thalassämie zu haben. Mit anderen Worten, jedes vierte Kind wird Thalassämie haben. Diese Statistiken verdienen die Verwendung eines vorehelichen Screenings beider Eltern zum Nachweis von Thalassämie-Genen, insbesondere in den Bereichen, in denen Thalassämie ziemlich häufig ist.

Arten von Thalassämie

Die zwei Haupttypen von Thalassämie sind Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie, abhängig davon, welche Hämoglobinketten defekt sind. Bei Alpha- Thalassämie weisen ein oder mehrere der Alpha-Globin-Gene eine Mutation oder Abnormalität auf. Bei der Beta- Thalassämie sind die Beta-Globin-Gene deletiert. Es ist weiter in Beta-Thalassämie major und Beta-Thalassämie minor unterteilt. Die Schwere der Symptome und die Prognose hängen von der genauen Art der Thalassämie ab.

Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie) ist eine sehr schwere Form von Thalassämie. Es tritt normalerweise während des zweiten Lebensjahres auf und erfordert regelmäßig regelmäßige Bluttransfusionen für das Leben.

Symptome von Thalassämie

Die Symptome der Thalassämie variieren mit der Schwere und Art der Erkrankung. Beta-Thalassämie minor ist mit minimalen Symptomen assoziiert und erfordert im Allgemeinen keine Intervention.

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Beta-Thalassämie major ist die schwerste Form von Thalassämie und ist oft mit den meisten der folgenden Symptome assoziiert.

  • Anämie: Vermindertes Hämoglobin und verminderte Anzahl normaler roter Blutkörperchen macht den Patienten anämisch. Das Kind hat Anzeichen und Symptome von Anämie wie Blässe, Kurzatmigkeit, Müdigkeit und Gedeihstörungen.
  • Verlangsamte Wachstumsraten: Aufgrund von Anämie ist das Wachstum des Kindes oft verzögert. Die Pubertät des Patienten ist ebenfalls verzögert.
  • Infektionen: Patienten mit Thalassämie haben ein erhöhtes Infektionsrisiko. Dies gilt insbesondere, wenn die Milz entfernt wurde, da die Milz eine Person vor Infektionen schützt.
  • Knochendeformitäten : Bei einem Patienten mit Thalassämie ist das Knochenmark defekt und kann nicht genug Blutzellen bilden, also dehnt sich das Knochenmark als Kompensation innerhalb der Knochen aus. Diese Erweiterung erweitert die Knochen. Dies führt zu einer abnormalen Knochenstruktur, insbesondere im Gesicht und im Schädel. Wenn sich die Knochendeformitäten bemerkbar machen, ist die Krankheit meist auf dem Höhepunkt. Die Knochenmarkexpansion macht die Knochen brüchig und dünn, was das Risiko von Knochenbrüchen erhöht.
  • Vergrößerte Milz: Die Milz hilft normalerweise, Infektionen zu bekämpfen und unerwünschtes Material aus dem Blut einschließlich der beschädigten roten Blutkörperchen zu entfernen. Bei einem Patienten mit Thalassämie gibt es eine große Anzahl abnormaler oder beschädigter roter Blutkörperchen. Bei diesen Patienten ist die Milz erschöpft, nachdem kontinuierlich eine große Anzahl von beschädigten roten Blutkörperchen entfernt wurde. Milz wird dadurch vergrößert. Splenomegalie macht die Anämie schlimmer und es reduziert auch die Lebensdauer der transfundierten roten Blutkörperchen. Wenn eine massive Splenomegalie vorliegt, wird die operative Entfernung der Milz obligatorisch.
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