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Humangenetik und Augenfarbe

Wie wird die Augenfarbe bestimmt?

Es wird von den Melanozyten in der Iris produziert und ist die gleiche Substanz, die unsere Haut verdunkelt, wenn sie Sonnenlicht ausgesetzt ist. Die rote Augenfarbe bei Menschen mit Albinismus ist auf die Abwesenheit von Pigment in der Iris zurückzuführen. Licht, das in die Augen gelangt, wird von der Netzhaut im Augenhintergrund reflektiert. Da die Netzhaut gut zirkuliert, sät das reflektierte Licht die Farbe des Blutes im Augenhintergrund.

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Die Menge an Eumelanin im Irisepithel sowie dessen Menge im Irisstroma bestimmt, wie hell oder dunkel die Augen sind. Ein weiterer Faktor ist auch die Dichte der Zellen im Stroma, da weniger Zellen mehr Licht durchlassen und die Iris heller erscheinen lässt. Die Farben, die durch diesen Bereich des Eumelaningehalts, hauptsächlich des Stroma, und der Zelldichte bestimmt werden, können von dunkelbraun bis hellblau reichen.

Grüne, haselnussbraune und bernsteinfarbene Augen enthalten zusätzlich ein anderes Pigment, das eine gelbe Farbe hat und Lipofuszin oder Lipochrom genannt wird.

Wie können Gene, die wir von unserem Elternteil ererben, die Farbe unserer Augen haben?

Ein Gen ist ein relativ kurzer DNA-Abschnitt, unser genetisches Material, das normalerweise den Bauplan für ein Protein enthält. Gene sitzen auf dem DNA-Molekül wie Perlen auf einem Strang mit kurzen Abschnitten von Kontrollsequenzen zwischen ihnen. Das gesamte genetische Material eines Organismus wird Genom genannt und enthält alle Informationen, die für diesen Organismus notwendig sind, um sich zu entwickeln und zu funktionieren. Genome aller Organismen mit einem Zellkern in ihren Zellen sind in mehrere kleinere Pakete unterteilt, die Chromosomen genannt werden. Menschen haben 46 Chromosomen. Gene, die sich auf demselben Chromosom befinden, werden gemeinsam vererbt, während Gene auf verschiedenen Chromosomen unabhängig voneinander vererbt werden.

Wie funktioniert die Vererbung eines Merkmals mit einem beteiligten Gen?

Viele vererbte Eigenschaften werden durch die Wirkung eines einzelnen Gens gesteuert. Ein berühmtes Beispiel unter den Genetikern ist die Farbe der Erbsen, die gelb oder grün sein können.

Beim Menschen ist das Blut-Typ-System ein solches System, das von einem einzigen Gen gesteuert wird. Im Gegensatz zum Beispiel der Erbsen, die nur zwei verschiedene Phänotypen (gelb oder grün) haben, gibt es verschiedene Phänotypen, die mit menschlichen Blutgruppen möglich sind: A, B, AB und 0. Der Grund dafür ist, dass das Gen, das die Blutgruppe kann in drei verschiedenen Versionen, A, B und 0 kommen.

Die Versionen eines Gens werden Allel genannt. Wir haben alle zwei Kopien von jedem Gen, eines von unserem Vater und das andere von unserer Mutter. Wenn jemand zwei A-Allele auf den beiden Kopien des Blutgruppe-Gens hat (Genetiker nennen dies einen Genotyp AA), hat die Person die Blutgruppe A. Das gleiche gilt für die Genotypen BB und 00, sie führen zur Blutgruppe B und 0 jeweils. Aber was passiert, wenn jemand ein A-Allel von einem Elternteil und ein 0-Allel von dem anderen erbt? In diesem Fall ist das A-Allel dominant und die Blutgruppe wird A. Wissenschaftler nennen die Tatsache, dass das 0-Allel nicht im Phänotyp auftritt, rezessiv. 0 ist auch rezessiv, wenn es mit B gemischt wird, so dass eine Person, die einen 0B-Genotyp hat, die Blutgruppe B hat. Wenn jedoch jemand ein A- und ein B-Allel hat, werden beide exprimiert und die Blutgruppe ist AB . Dies wird als co- dominant bezeichnet.

Wie funktioniert die Genetik der Augenfarbe?

Wissenschaftler glaubten lange, dass die Vererbung der Augenfarbe in ähnlicher Weise mit einem einzigen Gen mit braunen und blauen Allelen kontrolliert wird. Braun galt als dominant und blau rezessiv. Es ist jedoch nicht so einfach. Es gibt viele verschiedene Farben, die nicht nur verschiedene Braun- und Blautöne haben, wie Grün, Bernstein, Hasel und sehr selten sogar Purpur. Außerdem können blauäugige Eltern braunäugige Kinder haben, was unmöglich wäre, wenn Blau das rezessive Merkmal in einer einfachen Ein-Gene-Vererbung wäre.

Obwohl die genaue Anzahl von Genen, die zur menschlichen Augenfarbe beitragen, noch unbekannt ist, glauben Wissenschaftler, dass es mindestens sechs Gene gibt, möglicherweise mehr, die zusammen die Farbe der Iris kontrollieren. Einige dieser Gene, wie z. B. ein Gen namens OCA2, tragen ebenfalls zum Auftreten von Sommersprossen, Muttermalen und Haar- und Hautfarbe bei. Jedes der fraglichen Gene kann mehrere Allele haben, was die Vererbung umso komplizierter macht.

Das OCA2-Gen zum Beispiel kann völlig ohne Funktion sein. Wenn zwei solche defekte OCA2-Gene vererbt werden, führt dies zu einer Form von Albinismus, dem oculokutanen Albinismus Typ II, der dem Gen seinen Namen gab. Andere Allele von OCA2 sind mit blauen und grünen Augenfarben assoziiert.

Das Herc2-Gen ist ein Gen, das reguliert, wie viel vom Produkt des OCA2-Gens gemacht wird. In einer 2008 durchgeführten Studie konnten Wissenschaftler eine Mutation im Herc2-Gen finden, die zur blauen Augenfarbe führt. Wissenschaftler glauben, dass diese Mutation vor 6000 bis 10000 Jahren in einem einzelnen Individuum im Nahen Osten oder in der Gegend um das Schwarze Meer entstanden ist. Es verbreitete sich von dort in ganz Europa mit der höchsten Prävalenz in Nord- und Mitteleuropa.

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Andere Gene, die an der Kontrolle des Auftretens von blau brauner Augenfarbe beteiligt sind, sind SLC24A4 [13] und TYR. Das Produkt des TYR ist ein Enzym namens Tyrosinase und es ist an den letzten Produktionsschritten von Eumelanin beteiligt. Wenn jemand zwei Defektversionen des TYR-Gens hat, ist der okulokutane Albinismus Typ I das Ergebnis.

Farbvariationen wie blau mit braunen Flecken oder das Auftreten von gelber Farbe im Auge, wie in grünen, haselnussbraunen oder bernsteinfarbenen Augen, sind auf ein zusätzliches Pigment zurückzuführen, das eine gelbe Farbe hat. Die Produktion dieses Lipofuszin genannten Pigments wird von einem völlig anderen Gensatz gesteuert.

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