Neue Erkenntnisse geben Hoffnung für Down-Syndrom-Patienten | happilyeverafter-weddings.com

Neue Erkenntnisse geben Hoffnung für Down-Syndrom-Patienten

Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie, die zu einer geistigen Behinderung führt. Die Krankheit, auch als Trisomie 21 bekannt, wird durch eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 verursacht, die in allen Zellen des Körpers der betroffenen Person vorhanden ist.

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Das Down-Syndrom beeinträchtigt die geistigen und körperlichen Fähigkeiten erheblich

Das Down-Syndrom ist in der Regel mit Verzögerungen in der geistigen Entwicklung und körperlichem Wachstum sowie charakteristischen und erkennbaren Gesichtszügen verbunden. Der IQ der jungen Menschen mit Down-Syndrom liegt in der Regel bei etwa 50, während die normalen jungen Erwachsenen einen durchschnittlichen IQ von 100 haben. Menschen mit Down-Syndrom zeigen oft Sprachverzögerungen und verzögerte motorische Fähigkeiten (Probleme mit dem Gehenlernen in der Kindheit sind sehr typisch) . Sie sind auch oft von verschiedenen Herzerkrankungen betroffen.

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Die Symptome des Down-Syndroms sind mit dem Vorhandensein zusätzlicher Kopien von Genen aus dem dritten Chromosom 21 verbunden. Dieses Chromosom ist eines der kleinsten in unseren Zellen und kodiert für etwa 200-250 Gene. Überschüssiges genetisches Material verursacht eine Überexpression bestimmter Gene und das Vorhandensein übermäßiger Mengen von Proteinprodukten dieser Gene. Übermäßige Mengen dieser Proteine ​​stören die normale Regulierung vieler biochemischer Prozesse und Körperfunktionen.

Das Vorhandensein von zusätzlichem genetischen Material kann verschiedene medizinische Konsequenzen haben und verschiedene Organe im Körper schädigen. Dies führt zu einer signifikant niedrigeren durchschnittlichen Lebenserwartung für Menschen, die von diesem Zustand betroffen sind, der jetzt bei ungefähr 60 Jahren liegt. Im fortgeschrittenen Alter neigen Menschen mit Down-Syndrom dazu, neurodegenerative Erkrankungen zu entwickeln und leiden unter Demenz. Forscher haben kürzlich die Gene identifiziert, die für klinische Manifestationen des Down-Syndroms verantwortlich sind und die größten Probleme für Menschen mit dieser Erkrankung verursachen.

Gentherapie bringt Menschen mit Down-Syndrom Hoffnung

Genetische Bedingungen wie das Down-Syndrom sind schwer zu behandeln und derzeit nicht heilbar . Jegliche Versuche, zu heilen, müssen das Problem des zusätzlichen genetischen Materials in den Zellen der betroffenen Individuen irgendwie angehen. Der Fortschritt der Gentherapie in den letzten Jahren bringt jedoch die Hoffnung mit sich, dass unser Verständnis der Genfunktion auf der Ebene des gesamten Körpers letztendlich zur Entwicklung genetischer Werkzeuge führen wird, die in der Lage sind, dieses Problem anzugehen. Jetzt können wir bereits bestimmte Gene im Körper aktivieren oder unterdrücken, und obwohl die meisten dieser Arbeiten an Versuchstieren durchgeführt werden, ist die Entwicklung von geeigneten und sicheren Werkzeugen für Manipulationen mit dem menschlichen Genom nur eine Frage der Zeit.

Bis vor kurzem war der genaue Mechanismus, der zu Lernschwierigkeiten und einer Verzögerung des körperlichen Wachstums bei Patienten mit Down-Syndrom führte, unbekannt. Neue Erkenntnisse, die von Wissenschaftlern aus Kalifornien veröffentlicht und in Nature Medicine veröffentlicht wurden, scheinen diese Frage zu beantworten.

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